L’AMRYC fait partie de la filière maladies rares
Le centre de Bichat assure particulièrement la prise en charge diagnostique et thérapeutique des arythmies cardiaques d’origine génétique (troubles du rythme et de la conduction).
Diagnostic et prise en charge des pathologies héréditaires du rythme cardiaque et les complications rythmologiques de certaines pathologies cardiaques héréditaires
Pr Antoine Leenhardt
PUPH cardiologue, rythmologue clinicien
Pr Fabrice Extramiana
PUPH cardiologue, rythmologue interventionnel
Dr Isabelle Denjoy
PH cardiologue, rythmologue, généticienne
Dr Anne Messali
Cardiologue, rythmologue clinicienne
Arythmies cardiaques d’origine génétique
Thématiques de recherche clinique :
Le centre est à l’origine de la découverte des premières mutations génétiques dans le QT long de type 1, de la première description des TV catécholergiques et des torsades de pointes à couplage court et de l’utilité thérapeutique de la quinidine dans le syndrome de Brugada.
Participation au projet Improve CPVT au niveau européen : premier registre international sur les tachycardies ventriculaires catécholergiques.
Membre du réseau européen sur les maladies cardiaques héréditaires (GUARD-HEART : Gateway to Uncommon And Rare Diseases of the HEART).
Appels à projets et projets de recherche
AAP Recherche AMRYC & Cardiogen 2024
L’Association des Maladies héréditaires du RYthme Cardiaque, soutenue par la filière, a proposé à tous les acteurs des Centres de Référence et de Compétence des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares un AAP dédié au soutien à la recherche sur les pathologies cardiaques héréditaires ou rares concernant les troubles du rythme, en particulier la Tachycardie Ventriculaire Polymorphe Catécholaminergique (TVPC).
Les lauréats
Un modèle hiPSc pour étudier les variants C-ter de RYR2 responsables d’un phénotype TVPC – trouble du neurodéveloppement –
« Ce projet vise à développer les connaissances concernant les mécanismes qui lient la TVPC et la présence ou l’absence d’anomalies du développement, en comparant les flux de calcium intracellulaires dans des modèles de cardiomyocites et de cellules neuronales porteuses de variants RYR2 localisées en C-ter et responsables d’un phénotype TVPC – trouble du neurodéveloppement. Le projet veut permettre d’améliorer le parcours de soins des patients en réduisant l’errance diagnostique. »
CHU de Lille
Évaluation des pratiques cliniques et du parcours diagnostique pour le repérage et le diagnostic précoce des patients atteints de tachycardie ventriculaire catécholaminergique
« Ce projet vise à évaluer l’exhaustivité des questions posées par les professionnels de santé de première ligne lors de l’interrogatoire des patients atteints de TVC afin de mieux comprendre les pratiques cliniques actuelles utilisées pour la détection des TVC, d’identifier les éventuelles lacunes dans l’interrogatoire clinique et de déterminer les groupes des professionnels de santé à sensibiliser pour des interventions éducatives ultérieures. »
Hôpital Bichat-Claude Bernard & Hôpital Robert Debré (Paris)
AAP Recherche AMRYC & Cardiogen 2022
L’Association des Maladies héréditaires du RYthme Cardiaque, soutenue par la filière, a proposé à tous les acteurs des Centres de Référence et de Compétence des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares un AAP dédié au soutien à la recherche sur les pathologies cardiaques héréditaires ou rares concernant les troubles du rythme.
Les lauréats
Caractérisation des troubles du rythme dans un modèle murin de laminopathie
« L’objectif principal de ce projet est de caractériser les arythmies ventriculaires du modèle murin de laminopathie du muscle strié LmnaH222P/H222P afin de mieux comprendre leurs mécanismes sous-jacents et de texte une nouvelle approche thérapeutique de ces troubles du rythme au moyen de vecteurs viraux. »
Paris-Sorbonne
Stratification du risque rythmique chez les patients atteints du syndrome de Brugada par un score génétique
« Prédire la pénétrance et la sévérité du syndrome de Brugada et adapter la prise en charge
L’AMRYC souhaite lancer une campagne de projets
Grâce à une réserve budgétaire, il sera possible de financer le démarrage de projets.
Pour en permettre la poursuite et l’achèvement, nous faisons appel à vos dons. Si vous souhaitez soutenir un projet en particulier, n’hésitez pas à nous le signaler.
Nous vous remercions vivement pour l’aide que vous pourrez apporter aux chercheurs, une aide porteuse de progrès et d’espoir pour les générations actuelles et futures.
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